SINDROME WOLF HIRSCHHORN Y MI PRINCESA PORROTOCA: Un Sindrome desconocido que resume una experiencia

Con los yesos para la correccion del pie equinovaro bilateral

Jamas pensé durante los 8 meses de embarazo de Juliana que los problemas que presente formaban parte de un Síndrome que combaría por completo nuestras vidas. Dentro de ellos el oligoamnios severo, que no es mas que la falta o poco liquido amniótico ya que el bebe no puede producir orina debido a varios factores entre ellos algunos de los que presenta mi hija como lo son la hipoplasia renal ,por mas agua de coco y cuantas vitaminas tome no se pudo corregir el oligoamnios por la sencilla razón que desde el vientre ya Juliana presentaba un daño renal severo que le impedía orinar y producir el liquido amniótico.

Luego de la detección del oligoamnio se presento otra complicación mas el RCIU (Retardo de crecimiento intrauterino) Severo con cinco meses de embarazo solo alcanzaba a tener un peso de 363 gramos muy por debajo del peso de un bebe a las 20 semanas se realizo la amniocentesis para descartar algún síndrome y en efecto no apareció reflejado porque el resultado no era otro que Cariotipo femenino normal 46 XX, y que sorpresa ya que por seis meses creímos que era un varón y Samuel al enterarse que era niña dijo "Es Santiaga no Santiago jajajajaja".

Una de sus primeras sonrisas y esta fue para la Nena(QEPD)

Justo el 6 de octubre un día antes del nacimiento de Juliana me dijeron que tenia una arteria umbilical única y por esa razón no recibía los nutrientes necesarios para su desarrollo normal y que por lo tanto me tendrían hospitalizada un mes para ayudarla en su crecimiento, pero no fue así ya que ese mismo día se tomo la decisión de realizar la cesaría porque ya no recibiría nutrientes en un mes mas de gestación, este día por problemas en los quirófanos no pudo realizarse la cesaría y se me realizo un eco mas y el Doctor que me lo realizo me preguntaba insistentemente si sabias las condiciones en las que nacía mi hija y yo solo le pude responder que nacería prematura, de bajo peso y talla, y que requería estar en incubadora pero solo eso.Se pospuso la cesaría.

Agarrando mi tetero de soya

Martes 7 de octubre de 2008 a las 7 am estaba con mi mami dandome un baño antes de la cesaría mi mami me baño como a una bebe con la ternura de bañar a su hija que le daría una nieta mas otra hija mas, acompañada de mi mami llegue a la puerta del quirófano y una vez dentro hable con la anestesiologa y le pedí que me permitiera ver y escuchar a Juliana al nacer ya que me perdí de ese instante con Samuel y con ella no quería perderlo y me aseguro que no me perdería ese instante a las 9:35 am estaban bajando la cortina que cubre el procedimiento de cesaria y no la escuche llorar solo escuche a uno de los doctores diciendo tiene labio leporino y paladar hendido y pie equino varo, Juliana paso corriendo a la terapia intensiva neonatal porque no lloro ni respiro al nacer, requirio de estimulacion para iniciar su respiracion, que intante tan contradictorio en lugar de alegria solo sentia angustia y miedo de no verla y saber como estaba, la procupacion dio paso a la recuperacion de la cesaria para poder ver a Juliana y hablarle y que me sintiera a su lado, los pronosticos medicos no eran alentadores que ya que un bebe de 8 meses tiene pocas probabilidades de vivir, pero lo que los medicos no sabian entonces es que mi hija es una luchadora y de las mejores del mundo, sobrevivio casi sin complicaciones las primeras 72 horas de vida y de ahi paso a otra incubadora para alcanzar el peso adecuado para llegar a casa.

en un concierto con su papi

Besos con Samuel

Estando ya en la incubadora le detectaron una cardiopatia congenita , lo que los medicos comunmente llaman un soplo inocente que esperaban se cerrara al mes de nacida , paso su primer mes de vida en una incubadora y a los 40 dias la dieron de alta y antes de ir a la casa tuvimos que ir al servivio de Cardiología del Hospital J.M de los Rios y bajo la intensa lluvia de esa tarde estuvimos cerca de cuatro horas alli mientras hacian el diagnostico y que sorpresa no era un soplo inocente sino una cardiopatia congenita grave llamada Tetralogia de Fallot tanto Julio como yo nos quemos mudos ante la explicacion del cardiologo que nos hizo un dibujo del corazon para explicarnos lo que tenia Juliana y que se corregia con cirugia, al llegar a la casa tras la bienvenida de Juliana en la noche viendo al cielo y llorando abrazados le pedimos a Dios que no nos desamparara y afirmando que todo estaria bien y asi ha sido con el favor de Dios y la Virgen.

en su primer cumpleaños

Cuando ya casi Juliana cumplia dos meses de nacida el 4 de diciembre de 2008 luego de realizar un eco abdominal ,otro diagnostico surgio esta vez renal la doctora me explicaba que susa riñones no estaban bien que su riñon izquierdo era un riñon blanco y que por tanto no funcionaba y que debia realizarse pruebas de funcionalismo renal para determinar si necesitaba de dialisis peritoneal y no atinaba a enteder como llegar al Servicio de Nefrologia y la Dra Sarmiento me tomo de la mano y me llevo con Juliana hasta alla dejandome en las manos de la Dra Flor Isabel Zambrano un verdadero angel en el servicio de Nefrología , comezanron las pruebas de funcionalismo renal al dia siguiente y por casi 15 dias los niveles de creatinina nos indicaba la posibilidad de la dialisis peritoneal hasta llegar a sus niveles actuales que gracias a Dios no ha permitido la dialisis pero fue diagnosticada como enferma renal cronica en el estadio III de la enfermedad renal, con hipoplasia renal , hidronefrosis, reflujo vesico ureteral , y acidosis tubular renal.

En el Waraira Repano con Juliana bien cubierta

Cuando conoci el Sindrome Wolf Hirschhorn me sorprendi una vez mas al saber que todo se encadena en el de una forma impresionante porque desde los problemas desde la gestacion hasta todos los diagnosticos medicos de mi princesa se encuentran en esa minima alteracion del par cromosomico 4 , tambien conocido como Sindrome 4p o en el caso de mi princesa Sindrome 4p menos.