LAS CARDIOPATIAS CONGÉNITAS

Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana. Aproximadamente 1 de cada 100 niños (exactamente 8 de cada 1000) presenta una CC en el momento del nacimiento. Los niños están generalmente más afectados que las niñas, sobre todo para la transposición de los grandes vasos y las malformaciones aórticas valvulares. Por el contrario, el número de niñas es mayor para los canales auriculoventriculares (CAV) y las CIA.

Las CC son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período fetal. En un gran número de los casos de bebés nacidos con una cardiopatía congénita, no existe un motivo conocido para la malformación del corazón. Sin embargo, los conocimientos actuales de genética y el advenimiento de mayores y mejores técnicas de diagnóstico molecular están permitiendo ampliar y aumentar el porcentaje de pacientes en los que puede determinarse la causa de la cardiopatía congénita.  

Aproximadamente un 6% de las causas de CC se deben a una anomalía cromosómica identificable a través de un estudio citogenético (o cariotipo). Es por ello que ante un niño con una CC siempre es preceptivo realizar un estudio de cariotipo para poder descartar o confirmar el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas implican generalmente (no siempre, ejemplo el Catch 22 en que puede estar afectado sólo el corazón) enfermedades multiorgánicas en las que la cardiopatía es solo parte de la afectación general.  

Anomalías cromosómicas más frecuentes en las CC

Las anomalías cromosómicas más frecuentes que provocan síndromes genéticos son las trisomías y monosomías de algunos cromosomas. En la mayoría de los individuos normales existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Si la cantidad de cromosomas es excesiva o insuficiente, se originarán problemas de salud y defectos de nacimiento. Los defectos estructurales de los cromosomas, cuando falta una sección del cromosoma o la misma está duplicada, también originan problemas de salud. La trisomía del par 21 (o Síndrome de Down), la trisomía del par 18 (o síndrome de Edwards), la trisomía del par 13 (o síndrome de Patau) y la monosomía del par sexual X (o síndrome de Turner) se encuentran entre las más frecuentes.

Otras anomalías cromosómicas en las que hay un exceso o de defecto de material genético, tales como el Síndrome de Cri du Chat ("maullido del gato", donde se pierde un fragmento del cromosoma 5), el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, donde se pierde un fragmento del cromosoma 4, o el síndrome de deleción del cromosoma 22 ó Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11), entre otras, también pueden presentar CC.

Entre las lesiones típicas de estos síndromes están las cardiopatías congénitas que coexisten, pues, con otros problemas de otros órganos. El ejemplo más conocido de cardiopatía debido a alteraciones cromosómicas es la del tipo canal auriculoventricular completo o comunicación interatrial tipo ostium primum, como lesiones que forman parte del síndrome de Down. Los niños con Síndrome de Down presentan una marcada hipotonía, cara redonda y aplanada, ojos rasgados, profusión de lengua y malformaciones cardíacas tipo canal u ostium primum en el 40% de los casos. El Síndrome de Down afecta a 1 de 700 recién nacidos vivos siendo la relación varón/hembra de 3/2. El riego de síndrome de Down depende en cierto grado de la edad materna en el momento del embarazo: en madres de 20-30 años de edad, la frecuencia es de 1 en 2000 nacidos vivos, en madres de 30-35 años 1 en 300, en madres de 35-45 años 1 en 100 y en madres de edad superior a 45 años 1 en 50.

En lo pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (uno de los cuales es el Síndrome de DiGeorge) frecuentemente se observa cardiopatía congénita del tipo conotruncal, debido a un defecto incompleto en el desarrollo de los arcos branquiales. Este defecto causa un amplio espectro de alteraciones clínicas y fenotípicas como: 1) hipoparatiroidismo por alteración en el desarrollo de la glándula paratiroides con hipocalcemia (la paratiroides interviene en el mecanismo de regulación del calcio), 2) hipoplasia tímica con trastornos de la inmunidad celular) lo que propicia infecciones frecuentes, 3) cardiopatías congénitas conotruncales como la Tetralogía de Fallot, defectos septales ventriculares , anillos y la interrupción del arco aórtico, 4) malformaciones faciales (orejas pequeñas o algo diferentes a las normales, hendiduras palpebrales algo más pequeñas), 4) menos frecuentemente labio leporino y/o paladar hendido, 5) Trastornos psiquiátricos y de conducta y 6) Trastornos renales. La causa de esta patología se debe a la alteración del desarrollo de los arcos braquiales es debida a microdeleciones o re-arreglos del cromosoma 22 en su región cromosómica 22q11.21 - q11.23. La deleción es una pérdida de una pequeña cantidad de material genético y que por lo tanto no es detectable en estudios normales de cariotipo, requiriendo para su objetivación estudios específicos. La deleción cromosómica 22q11 es el síndrome debido a microdeleción más común. El 90% de los pacientes que presentan estos síndromes de DiGeorge o velocardiofacial, carecen de una pequeña porción (de aproximadamente 3 millones de nucleótidos) del cromosoma 22, región q11 (brazo largo del cromosoma 22). Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo y en el 90% de la veces, cardiopatía congénita. La razón por la que esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción se cree relacionada al gran número de regiones repetitivas que se observan en esta región (LCRs: low copy repeats). Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno de cada 4.000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de deleción 22q11 son esporádicos. Sin embargo, en aproximadamente 10% de las familias, esta patología es de origen hereditario y algunos miembros están afectados y corren peligro de transmitirla a los hijos. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una deleción 22q11, está indicado estudiar a los padres para descartar esta patología en ellos. El diagnóstico se basa en la identificación de la deleción por algún método molecular, generalmente a través de un cariotipo con técnica de FISH específica para la región 22q, o a través de estudios de marcadores polimórficos microsatélites, u otra técnica de cuantificación de dosis genética, como el MLPA.    

http://www.cardiopatiascongenitas.net/pinta_htmlbd_n_genetica_1.htm

LAS INESPERADAS Y TEMIBLES CONVULSIONES

Una de las situaciones mas difíciles de todo el Síndrome 4p menos que tiene Juliana podría pensarse que es la cardiopatía congénita, o tal vez la enfermedad renal crónica que sufre, pero puede que sean ambas llevaderas pensando en la cirugía cardiovascular y en los tratamientos que debe seguir tanto para el corazón como para los riñones .Pero siempre surge un pero,  nunca se me dijo que en cualquier momento mi princesa Porrotoca convulsionaria.

Durmiendo después de una convulsión 

Y  verdaderamente que pensar en las convulsiones nunca se me paso por la mente si estaba consciente que Juliana tenia una inmadurez cerebral  y que no se aprecio ninguna alteración cerebral  en un eco cerebral realizado en diciembre de 2008 no fue sino hasta que tenia 9 meses de edad  el 20 de julio de 2009 que sufrió la primera convulsión a las 6 horas de colocársele la vacuna pentavalente con una temperatura de 38, 5º .

Posterior a la primera convulsión se le realiza una Resonancia Magnética Cerebral sin contraste que evidencia:

Cambios involutivos no acordes a la edad dado por profundización de los surcos corticales a nivel de los lóbulos temporales (valles silvianos).

Durmiendo después de una convulsión 

Hipoplasia del Cuerpo calloso (   Cuerpo calloso delgado o subdesarrollado. El cuerpo calloso es un puente o conexión nerviosa entre los lados o hemisferios  derecho e izquierdo del cerebro. El cuerpo calloso contiene más de 200 millones de conexiones .En cuanto a este diagnostico generalmente  muchos Doctores tienden a señalar que tiene una Agenesia o Disgenesia del Cuerpo Calloso )

También señalan como Hipoplasia del cuerpo calloso lo siguiente: Hipoplasia: La dirección de crecimiento del Cuerpo calloso   esta presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.

La segunda convulsión con una duración de 30 minutos ocurrió 6 meses después el 14 de enero de 2010 sin fiebre con una temperatura de 36ºC , posterior a la convulsión y después de una hora tuvo fiebre y una paralización de ETOH de 2 horas , y lo mas doloroso de ver el pequeño cuerpo de mi hija sacudirse en una camilla recibiendo la atención de médicos y enfermeras,  fue que el medico nos dijera que si no despertaba en una hora y no se movía existían pocas probabilidades que recuperara la movilidad y en ese instante comencé hablarle a Juliana y a decirle  despierta porque ahora nos va tocar hacer el doble de fisioterapia y terapia ocupacional para recuperar la movilidad y se despertó a las 2 horas como si nada hubiese ocurrido gracias a Dios y la Virgen .

Ya hasta el día 27 de septiembre de 2011 van 14 convulsiones cada una con diferencias de la otra pero GRACIAS A DIOS Y LA VIRGEN no he visto cambios  en su estado ya que conozco niños que luego de una convulsión pierden el habla, el caminar  entre otros progresos duramente alcanzados con terapias y la dedicación y amor de sus madres.

Durmiendo después de una convulsión  en el hospital

En una oportunidad una enfermera que realizaba un trabajo de investigación acerca de las convulsiones en niños me consulto sobre que acciones que  tomo antes, durante y después de una convulsión, al principio me impacto tanto la consulta que le pregunte por qué me preguntas a mi cuando en este servicio de hospitalización hay varias madres con niños y niñas que convulsionan y su respuesta me dio pie para poder ayudarla con lo que me pedía y me dijo es que sabes conservar la calma en momentos de angustia. En tres momentos vitales para Juliana cuando convulsiona me preparo antes manteniendo siempre en casa medicamentos antipiréticos para bajar la fiebre en el caso de que una convulsión se presente por fiebre, luego tener presente que si  tiene fiebre o una diarrea puede desencadenar convulsiones, manteniendo una pañalera preparada con lo esencial que pueda necesitar en una sala de emergencia con un termómetro y os informes médicos de Juliana para que puedan atenderla de acuerdo a sus múltiples diagnósticos, lo que me hace recordar que desde hace meses no tengo la pañalera de emergencia que me recomendó mi madre siempre tener dispuesta para estos casos. A su vez tener pendiente las variaciones de peso de  Juliana para que puedan ajustarle las dosis correspondientes de Valpron o Depakine. Y  lo mas importante tratando de prevenir que se desencadene una convulsión por fiebre tratando de mantener su cuerpo fresco bañándola o frotándola con paños húmedos y suministrándole el diazepam para evitar una convulsión.

Durante una convulsión mantener la calma primordialmente, tratar de suministrarle oxigeno lo mas pronto posible trasladándola a un hospital, para que reciba atención medica y sobretodo con rogándole a Dios y la Virgen Santísima que no me la desampare en ningún momento y que se haga su voluntad. En el tercer momento el después  hablarle, acariciarla,  besarla, expresarle todo el amor que le tengo, realizarle los análisis de laboratorios correspondiente para comprobar el estado de los niveles de acido valproico ya que si los tiene bajos pueden presentarse nuevas convulsiones, asumirla as situaciones venideras con calma y paciencia mucha paciencia. Quizás se me estén pasando por alto otras acciones que en esencia es lo que hago para poder darle a mi princesa lo mejor de mí antes, durante y después de una nunca esperada convulsión.

En realidad nunca ha sido fácil pero tengo que tener presente que puede convulsionar en cualquier momento, hora y lugar inesperado y que ante todo la calma y la acción pronta son vitales para que sea mas llevadera par mi hija quien lleva la peor parte durante una convulsión porque por muy mal que me sienta ella cuenta siempre conmigo.

Juliana Nazaret nuestra princesa LUCHADORA

El nacimiento de mi princesa estuvo marcado por la incertidumbre de saber que naceria prematura con solo 36 semanas de gestación , es decir, tan solo 8 meses . Mis anhelos de escuchar su primer llanto se convirtieron en desesperacion al no oirla llorar y que me dijeran sus primeros diagnosticos ,que fueron la hendidura labio palatina y el pie equino varo , conocia el labio leporino pero ¿que es pie equino varo? por un instante eso me distrajo y en lo único que pensaba era que no llegue a escuchar su llanto primigenio y lloraba recordando que tampoco escuche el llanto de Samuel Elias. Al instante de nacer se la llevaron del quirofano lo mas pronto posible y corrio tras ella la anestesiologa que me estaba apoyando y ayudando para que no me durmiera y asi poder escuchar el tan anhelado primer llanto de mi princesa, a los pocos minutos regreso para decirme que recapacitara sobre mi decisión de que me realizaran una ligadura de trompas y me dijo la niña no respiro al nacer y no sabemos que pueda suceder por sus condición, le hable al obstetra pidiendo que no realizara la ligadura pero luego reflexionando y pensando en le futuro de Juliana le pedí que lo hiciera porque mi hija iba vivir y tenia que dedicarme a sus operaciones y tratamientos.
 Que afirmación tan positiva y esperanzadora pero en el fondo tenia mucho miedo quería verla, hablarle,besarla, acariciarla decirle que la amaba y que escuchara mi voz diciéndole que saldríamos adelante que debía luchar para superar las primeras 72 horas.

Samuel y Juliana dándose un beso de esquimal

Aun con el dolor de la cesárea le pedía a Julio César que la buscara que le hablara que le dijera que la amaba pero no fue posible hasta el siguiente día y aun así la angustia no desaparecía al no poder abrazarla y verla tan frágil en una incubadora me indicaron que durante su primera noche tuvo una convulsión y un episodio de apnea, pero a pesar de todo estaba evolucionando bien y que podría salir de UCI al siguiente día y en efecto así fue la trasladaron hacia la terapia de neonatal donde permaneció por espacio de 40 días mientras alcanzaba un peso 1600 kg para que pudieran darla de alta, durante este periodo cada vez que la veía, le hablaba, la acariciaba muchisimo y a ratos lloraba porque no podía abrazarla y le cantaba la canción mi niño no me quiere de Cecilia Tood http://es.filesmap.com/mp3/JSB9/cecilia-todd-mi-nino-no-me-quiere/ pensando en ella y en Samuel que con tan solo 2 años tenia que estar separado de sus madre y su hermanita , gracias a Dios y la Virgen que tiene  una capacidad impresionante de entender las situaciones y que siempre ha estado muy unido a su tía Miriam quien es su segunda madre.
El primer abrazo de Juliana pude dárselo el 20 de octubre cuando le realizaron su primer Rx de sus pies, pero no solo fue abrazos sino muchos,muchos besos y Julio me decía déjala que le vas hacer daño lo mire y le dije como se te ocurre que los besos de su madre pueden hacerle daño, al regresarla a los brazos de la enfermera para que regresara a la incubadora llore y llore hasta llegar a la casa porque quería tenerla conmigo en mi regazo dándole el calor que necesitaba.

Celebrando su tercer cumpleaños

Con sus tías Deicy y Dilia celebrando sus tercer cumpleaños 

Con su hermano y primos celebrando su tercer cumpeaños

Fueron tantas emociones encontradas miedo, angustia ,temor, esperanza y sobretodo esperanza que nuestra luchadora contra todo pronostico saldría victoriosa, y tan LUCHADORA Y FAVORECIDA POR DIOS Y LA VIRGEN SANTÍSIMA DEL ROSARIOhttp://padrefabianbarrera.blogspot.com/2010/10/santisima-virgen-del-rosario.html  que ya tiene 3 años y 7 meses luchando TE AMOOOOO JULIANA NAZARET , TE AMAMOS TU PADRE, TU HERMANO, TODA TU FAMILIA TE AMAMOS PRINCESA LUCHADORA.