LAS CARDIOPATIAS CONGÉNITAS

Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas más frecuentes en la especie humana. Aproximadamente 1 de cada 100 niños (exactamente 8 de cada 1000) presenta una CC en el momento del nacimiento. Los niños están generalmente más afectados que las niñas, sobre todo para la transposición de los grandes vasos y las malformaciones aórticas valvulares. Por el contrario, el número de niñas es mayor para los canales auriculoventriculares (CAV) y las CIA.

Las CC son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período fetal. En un gran número de los casos de bebés nacidos con una cardiopatía congénita, no existe un motivo conocido para la malformación del corazón. Sin embargo, los conocimientos actuales de genética y el advenimiento de mayores y mejores técnicas de diagnóstico molecular están permitiendo ampliar y aumentar el porcentaje de pacientes en los que puede determinarse la causa de la cardiopatía congénita.  

Aproximadamente un 6% de las causas de CC se deben a una anomalía cromosómica identificable a través de un estudio citogenético (o cariotipo). Es por ello que ante un niño con una CC siempre es preceptivo realizar un estudio de cariotipo para poder descartar o confirmar el diagnóstico. Las alteraciones cromosómicas implican generalmente (no siempre, ejemplo el Catch 22 en que puede estar afectado sólo el corazón) enfermedades multiorgánicas en las que la cardiopatía es solo parte de la afectación general.  

Anomalías cromosómicas más frecuentes en las CC

Las anomalías cromosómicas más frecuentes que provocan síndromes genéticos son las trisomías y monosomías de algunos cromosomas. En la mayoría de los individuos normales existen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Si la cantidad de cromosomas es excesiva o insuficiente, se originarán problemas de salud y defectos de nacimiento. Los defectos estructurales de los cromosomas, cuando falta una sección del cromosoma o la misma está duplicada, también originan problemas de salud. La trisomía del par 21 (o Síndrome de Down), la trisomía del par 18 (o síndrome de Edwards), la trisomía del par 13 (o síndrome de Patau) y la monosomía del par sexual X (o síndrome de Turner) se encuentran entre las más frecuentes.

Otras anomalías cromosómicas en las que hay un exceso o de defecto de material genético, tales como el Síndrome de Cri du Chat ("maullido del gato", donde se pierde un fragmento del cromosoma 5), el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, donde se pierde un fragmento del cromosoma 4, o el síndrome de deleción del cromosoma 22 ó Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11), entre otras, también pueden presentar CC.

Entre las lesiones típicas de estos síndromes están las cardiopatías congénitas que coexisten, pues, con otros problemas de otros órganos. El ejemplo más conocido de cardiopatía debido a alteraciones cromosómicas es la del tipo canal auriculoventricular completo o comunicación interatrial tipo ostium primum, como lesiones que forman parte del síndrome de Down. Los niños con Síndrome de Down presentan una marcada hipotonía, cara redonda y aplanada, ojos rasgados, profusión de lengua y malformaciones cardíacas tipo canal u ostium primum en el 40% de los casos. El Síndrome de Down afecta a 1 de 700 recién nacidos vivos siendo la relación varón/hembra de 3/2. El riego de síndrome de Down depende en cierto grado de la edad materna en el momento del embarazo: en madres de 20-30 años de edad, la frecuencia es de 1 en 2000 nacidos vivos, en madres de 30-35 años 1 en 300, en madres de 35-45 años 1 en 100 y en madres de edad superior a 45 años 1 en 50.

En lo pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (uno de los cuales es el Síndrome de DiGeorge) frecuentemente se observa cardiopatía congénita del tipo conotruncal, debido a un defecto incompleto en el desarrollo de los arcos branquiales. Este defecto causa un amplio espectro de alteraciones clínicas y fenotípicas como: 1) hipoparatiroidismo por alteración en el desarrollo de la glándula paratiroides con hipocalcemia (la paratiroides interviene en el mecanismo de regulación del calcio), 2) hipoplasia tímica con trastornos de la inmunidad celular) lo que propicia infecciones frecuentes, 3) cardiopatías congénitas conotruncales como la Tetralogía de Fallot, defectos septales ventriculares , anillos y la interrupción del arco aórtico, 4) malformaciones faciales (orejas pequeñas o algo diferentes a las normales, hendiduras palpebrales algo más pequeñas), 4) menos frecuentemente labio leporino y/o paladar hendido, 5) Trastornos psiquiátricos y de conducta y 6) Trastornos renales. La causa de esta patología se debe a la alteración del desarrollo de los arcos braquiales es debida a microdeleciones o re-arreglos del cromosoma 22 en su región cromosómica 22q11.21 - q11.23. La deleción es una pérdida de una pequeña cantidad de material genético y que por lo tanto no es detectable en estudios normales de cariotipo, requiriendo para su objetivación estudios específicos. La deleción cromosómica 22q11 es el síndrome debido a microdeleción más común. El 90% de los pacientes que presentan estos síndromes de DiGeorge o velocardiofacial, carecen de una pequeña porción (de aproximadamente 3 millones de nucleótidos) del cromosoma 22, región q11 (brazo largo del cromosoma 22). Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo y en el 90% de la veces, cardiopatía congénita. La razón por la que esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción se cree relacionada al gran número de regiones repetitivas que se observan en esta región (LCRs: low copy repeats). Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno de cada 4.000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de deleción 22q11 son esporádicos. Sin embargo, en aproximadamente 10% de las familias, esta patología es de origen hereditario y algunos miembros están afectados y corren peligro de transmitirla a los hijos. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una deleción 22q11, está indicado estudiar a los padres para descartar esta patología en ellos. El diagnóstico se basa en la identificación de la deleción por algún método molecular, generalmente a través de un cariotipo con técnica de FISH específica para la región 22q, o a través de estudios de marcadores polimórficos microsatélites, u otra técnica de cuantificación de dosis genética, como el MLPA.    

http://www.cardiopatiascongenitas.net/pinta_htmlbd_n_genetica_1.htm

LAS INESPERADAS Y TEMIBLES CONVULSIONES

Una de las situaciones mas difíciles de todo el Síndrome 4p menos que tiene Juliana podría pensarse que es la cardiopatía congénita, o tal vez la enfermedad renal crónica que sufre, pero puede que sean ambas llevaderas pensando en la cirugía cardiovascular y en los tratamientos que debe seguir tanto para el corazón como para los riñones .Pero siempre surge un pero,  nunca se me dijo que en cualquier momento mi princesa Porrotoca convulsionaria.

Durmiendo después de una convulsión 

Y  verdaderamente que pensar en las convulsiones nunca se me paso por la mente si estaba consciente que Juliana tenia una inmadurez cerebral  y que no se aprecio ninguna alteración cerebral  en un eco cerebral realizado en diciembre de 2008 no fue sino hasta que tenia 9 meses de edad  el 20 de julio de 2009 que sufrió la primera convulsión a las 6 horas de colocársele la vacuna pentavalente con una temperatura de 38, 5º .

Posterior a la primera convulsión se le realiza una Resonancia Magnética Cerebral sin contraste que evidencia:

Cambios involutivos no acordes a la edad dado por profundización de los surcos corticales a nivel de los lóbulos temporales (valles silvianos).

Durmiendo después de una convulsión 

Hipoplasia del Cuerpo calloso (   Cuerpo calloso delgado o subdesarrollado. El cuerpo calloso es un puente o conexión nerviosa entre los lados o hemisferios  derecho e izquierdo del cerebro. El cuerpo calloso contiene más de 200 millones de conexiones .En cuanto a este diagnostico generalmente  muchos Doctores tienden a señalar que tiene una Agenesia o Disgenesia del Cuerpo Calloso )

También señalan como Hipoplasia del cuerpo calloso lo siguiente: Hipoplasia: La dirección de crecimiento del Cuerpo calloso   esta presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.

La segunda convulsión con una duración de 30 minutos ocurrió 6 meses después el 14 de enero de 2010 sin fiebre con una temperatura de 36ºC , posterior a la convulsión y después de una hora tuvo fiebre y una paralización de ETOH de 2 horas , y lo mas doloroso de ver el pequeño cuerpo de mi hija sacudirse en una camilla recibiendo la atención de médicos y enfermeras,  fue que el medico nos dijera que si no despertaba en una hora y no se movía existían pocas probabilidades que recuperara la movilidad y en ese instante comencé hablarle a Juliana y a decirle  despierta porque ahora nos va tocar hacer el doble de fisioterapia y terapia ocupacional para recuperar la movilidad y se despertó a las 2 horas como si nada hubiese ocurrido gracias a Dios y la Virgen .

Ya hasta el día 27 de septiembre de 2011 van 14 convulsiones cada una con diferencias de la otra pero GRACIAS A DIOS Y LA VIRGEN no he visto cambios  en su estado ya que conozco niños que luego de una convulsión pierden el habla, el caminar  entre otros progresos duramente alcanzados con terapias y la dedicación y amor de sus madres.

Durmiendo después de una convulsión  en el hospital

En una oportunidad una enfermera que realizaba un trabajo de investigación acerca de las convulsiones en niños me consulto sobre que acciones que  tomo antes, durante y después de una convulsión, al principio me impacto tanto la consulta que le pregunte por qué me preguntas a mi cuando en este servicio de hospitalización hay varias madres con niños y niñas que convulsionan y su respuesta me dio pie para poder ayudarla con lo que me pedía y me dijo es que sabes conservar la calma en momentos de angustia. En tres momentos vitales para Juliana cuando convulsiona me preparo antes manteniendo siempre en casa medicamentos antipiréticos para bajar la fiebre en el caso de que una convulsión se presente por fiebre, luego tener presente que si  tiene fiebre o una diarrea puede desencadenar convulsiones, manteniendo una pañalera preparada con lo esencial que pueda necesitar en una sala de emergencia con un termómetro y os informes médicos de Juliana para que puedan atenderla de acuerdo a sus múltiples diagnósticos, lo que me hace recordar que desde hace meses no tengo la pañalera de emergencia que me recomendó mi madre siempre tener dispuesta para estos casos. A su vez tener pendiente las variaciones de peso de  Juliana para que puedan ajustarle las dosis correspondientes de Valpron o Depakine. Y  lo mas importante tratando de prevenir que se desencadene una convulsión por fiebre tratando de mantener su cuerpo fresco bañándola o frotándola con paños húmedos y suministrándole el diazepam para evitar una convulsión.

Durante una convulsión mantener la calma primordialmente, tratar de suministrarle oxigeno lo mas pronto posible trasladándola a un hospital, para que reciba atención medica y sobretodo con rogándole a Dios y la Virgen Santísima que no me la desampare en ningún momento y que se haga su voluntad. En el tercer momento el después  hablarle, acariciarla,  besarla, expresarle todo el amor que le tengo, realizarle los análisis de laboratorios correspondiente para comprobar el estado de los niveles de acido valproico ya que si los tiene bajos pueden presentarse nuevas convulsiones, asumirla as situaciones venideras con calma y paciencia mucha paciencia. Quizás se me estén pasando por alto otras acciones que en esencia es lo que hago para poder darle a mi princesa lo mejor de mí antes, durante y después de una nunca esperada convulsión.

En realidad nunca ha sido fácil pero tengo que tener presente que puede convulsionar en cualquier momento, hora y lugar inesperado y que ante todo la calma y la acción pronta son vitales para que sea mas llevadera par mi hija quien lleva la peor parte durante una convulsión porque por muy mal que me sienta ella cuenta siempre conmigo.

Juliana Nazaret nuestra princesa LUCHADORA

El nacimiento de mi princesa estuvo marcado por la incertidumbre de saber que naceria prematura con solo 36 semanas de gestación , es decir, tan solo 8 meses . Mis anhelos de escuchar su primer llanto se convirtieron en desesperacion al no oirla llorar y que me dijeran sus primeros diagnosticos ,que fueron la hendidura labio palatina y el pie equino varo , conocia el labio leporino pero ¿que es pie equino varo? por un instante eso me distrajo y en lo único que pensaba era que no llegue a escuchar su llanto primigenio y lloraba recordando que tampoco escuche el llanto de Samuel Elias. Al instante de nacer se la llevaron del quirofano lo mas pronto posible y corrio tras ella la anestesiologa que me estaba apoyando y ayudando para que no me durmiera y asi poder escuchar el tan anhelado primer llanto de mi princesa, a los pocos minutos regreso para decirme que recapacitara sobre mi decisión de que me realizaran una ligadura de trompas y me dijo la niña no respiro al nacer y no sabemos que pueda suceder por sus condición, le hable al obstetra pidiendo que no realizara la ligadura pero luego reflexionando y pensando en le futuro de Juliana le pedí que lo hiciera porque mi hija iba vivir y tenia que dedicarme a sus operaciones y tratamientos.
 Que afirmación tan positiva y esperanzadora pero en el fondo tenia mucho miedo quería verla, hablarle,besarla, acariciarla decirle que la amaba y que escuchara mi voz diciéndole que saldríamos adelante que debía luchar para superar las primeras 72 horas.

Samuel y Juliana dándose un beso de esquimal

Aun con el dolor de la cesárea le pedía a Julio César que la buscara que le hablara que le dijera que la amaba pero no fue posible hasta el siguiente día y aun así la angustia no desaparecía al no poder abrazarla y verla tan frágil en una incubadora me indicaron que durante su primera noche tuvo una convulsión y un episodio de apnea, pero a pesar de todo estaba evolucionando bien y que podría salir de UCI al siguiente día y en efecto así fue la trasladaron hacia la terapia de neonatal donde permaneció por espacio de 40 días mientras alcanzaba un peso 1600 kg para que pudieran darla de alta, durante este periodo cada vez que la veía, le hablaba, la acariciaba muchisimo y a ratos lloraba porque no podía abrazarla y le cantaba la canción mi niño no me quiere de Cecilia Tood http://es.filesmap.com/mp3/JSB9/cecilia-todd-mi-nino-no-me-quiere/ pensando en ella y en Samuel que con tan solo 2 años tenia que estar separado de sus madre y su hermanita , gracias a Dios y la Virgen que tiene  una capacidad impresionante de entender las situaciones y que siempre ha estado muy unido a su tía Miriam quien es su segunda madre.
El primer abrazo de Juliana pude dárselo el 20 de octubre cuando le realizaron su primer Rx de sus pies, pero no solo fue abrazos sino muchos,muchos besos y Julio me decía déjala que le vas hacer daño lo mire y le dije como se te ocurre que los besos de su madre pueden hacerle daño, al regresarla a los brazos de la enfermera para que regresara a la incubadora llore y llore hasta llegar a la casa porque quería tenerla conmigo en mi regazo dándole el calor que necesitaba.

Celebrando su tercer cumpleaños

Con sus tías Deicy y Dilia celebrando sus tercer cumpleaños 

Con su hermano y primos celebrando su tercer cumpeaños

Fueron tantas emociones encontradas miedo, angustia ,temor, esperanza y sobretodo esperanza que nuestra luchadora contra todo pronostico saldría victoriosa, y tan LUCHADORA Y FAVORECIDA POR DIOS Y LA VIRGEN SANTÍSIMA DEL ROSARIOhttp://padrefabianbarrera.blogspot.com/2010/10/santisima-virgen-del-rosario.html  que ya tiene 3 años y 7 meses luchando TE AMOOOOO JULIANA NAZARET , TE AMAMOS TU PADRE, TU HERMANO, TODA TU FAMILIA TE AMAMOS PRINCESA LUCHADORA.

Un Sindrome desconocido que resume una experiencia



Con los yesos para la correccion del pie equinovaro bilateral



Jamas pensé durante los 8 meses de embarazo de Juliana que los problemas que presente formaban parte de un Síndrome que combaría por completo nuestras vidas. Dentro de ellos el oligoamnios severo, que no es mas que la falta o poco liquido amniótico ya que el bebe no puede producir orina debido a varios factores entre ellos algunos de los que presenta mi hija como lo son la hipoplasia renal ,por mas agua de coco y cuantas vitaminas tome no se pudo corregir el oligoamnios por la sencilla razón que desde el vientre ya Juliana presentaba un daño renal severo que le impedía orinar y producir el liquido amniótico.

Luego de la detección del oligoamnio se presento otra complicación mas el RCIU (Retardo de crecimiento intrauterino) Severo con cinco meses de embarazo solo alcanzaba a tener un peso de 363 gramos muy por debajo del peso de un bebe a las 20 semanas se realizo la amniocentesis para descartar algún síndrome y en efecto no apareció reflejado porque el resultado no era otro que Cariotipo femenino normal 46 XX, y que sorpresa ya que por seis meses creímos que era un varón y Samuel al enterarse que era niña dijo "Es Santiaga no Santiago jajajajaja". 

Una de sus primeras sonrisas y esta fue para la Nena(QEPD)



Justo el 6 de octubre un día antes del nacimiento de Juliana me dijeron que tenia una arteria umbilical única y por esa razón no recibía los nutrientes necesarios para su desarrollo normal y que por lo tanto me tendrían hospitalizada un mes para ayudarla en su crecimiento, pero no fue así ya que ese mismo día se tomo la decisión de realizar la cesaría porque ya no recibiría nutrientes en un mes mas de gestación, este día por problemas en los quirófanos no pudo realizarse la cesaría y se me realizo un eco mas y el Doctor que me lo realizo me preguntaba insistentemente si sabias las condiciones en las que nacía mi hija y yo solo le pude responder que nacería prematura, de bajo peso y talla, y que requería estar en incubadora pero solo eso.Se pospuso la cesaría.

 

Agarrando mi tetero de soya



Martes 7 de octubre de 2008 a las 7 am estaba con mi mami dandome un baño antes de la cesaría mi mami me baño como a una bebe con la ternura de bañar a su hija que le daría una nieta mas otra hija mas, acompañada de mi mami llegue a la puerta del quirófano y una vez dentro hable con la anestesiologa y le pedí que me permitiera ver y escuchar a Juliana al nacer ya que me perdí de ese instante con Samuel y con ella no quería perderlo y me aseguro que no me perdería ese instante a las 9:35 am estaban bajando la cortina que cubre el procedimiento de cesaria y no la escuche llorar solo escuche a uno de los doctores diciendo tiene labio leporino y paladar hendido y pie equino varo, Juliana paso corriendo a la terapia intensiva neonatal porque no lloro ni respiro al nacer, requirio de estimulacion para iniciar su respiracion, que intante tan contradictorio en lugar de alegria solo sentia angustia y miedo de no verla y saber como estaba, la procupacion dio paso a la recuperacion de la cesaria para poder ver a Juliana y hablarle y que me sintiera a su lado, los pronosticos medicos no eran alentadores que ya que un bebe de 8 meses tiene pocas probabilidades de vivir, pero lo que los medicos no sabian entonces es que mi hija es una luchadora y de las mejores del mundo, sobrevivio casi sin complicaciones las primeras 72 horas de vida y de ahi paso a otra incubadora para alcanzar el peso adecuado para llegar a casa. 

en un concierto con su papi



Besos con Samuel



Estando ya en la incubadora le detectaron una cardiopatia congenita , lo que los medicos comunmente llaman un soplo inocente que esperaban se cerrara al mes de nacida , paso su primer mes de vida en una incubadora y a los 40 dias la dieron de alta y antes de ir a la casa tuvimos que ir al servivio de Cardiología del Hospital J.M de los Rios y bajo la intensa lluvia de esa tarde estuvimos cerca de cuatro horas alli mientras hacian el diagnostico y que sorpresa no era un soplo inocente sino una cardiopatia congenita grave llamada Tetralogia de Fallot tanto Julio como yo nos quemos mudos ante la explicacion del cardiologo que nos hizo un dibujo del corazon para explicarnos lo que tenia Juliana y que se corregia con cirugia, al llegar a la casa tras la bienvenida de Juliana en la noche viendo al cielo y llorando abrazados le pedimos a Dios que no nos desamparara y afirmando que todo estaria bien y asi ha sido con el favor de Dios y la Virgen.

   

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en su primer cumpleaños



Cuando ya casi Juliana cumplia dos meses de nacida el 4 de diciembre de 2008 luego de realizar un eco abdominal ,otro diagnostico surgio esta vez renal la doctora me explicaba que susa riñones no estaban bien que su riñon izquierdo era un riñon blanco y que por tanto no funcionaba y que debia realizarse pruebas de funcionalismo renal para determinar si necesitaba de dialisis peritoneal y no atinaba a enteder como llegar al Servicio de Nefrologia y la Dra Sarmiento me tomo de la mano y me llevo con Juliana hasta alla dejandome en las manos de la Dra Flor Isabel Zambrano un verdadero angel en el servicio de Nefrología , comezanron las pruebas de funcionalismo renal al dia siguiente y por casi 15 dias  los niveles de creatinina nos indicaba la posibilidad de la dialisis peritoneal hasta llegar a sus niveles actuales que gracias a Dios no ha permitido la dialisis pero fue diagnosticada como enferma renal cronica en el estadio III de la enfermedad renal, con hipoplasia renal , hidronefrosis, reflujo vesico ureteral , y acidosis tubular renal.

  

En el Waraira Repano con Juliana bien cubierta

  

Cuando conoci el Sindrome Wolf Hirschhorn me sorprendi una vez mas al saber que todo se encadena en el de una forma impresionante porque desde los problemas desde la gestacion hasta todos los diagnosticos medicos de mi princesa se encuentran en esa minima alteracion del par cromosomico 4 , tambien conocido como Sindrome 4p o en el caso de mi princesa Sindrome 4p menos.











Chupando dedito con mi mami

LOS HIJOS INFINITOS

LOS HIJOS INFINITOS
Andrés Eloy Blanco

Cuando se tiene un hijo,
se tiene al hijo de la casa y al de la calle entera,
se tiene al que cabalga en el cuadril de la mendiga
y al del coche que empuja la institutriz inglesa
y al niño gringo que carga la criolla
y al niño blanco que carga la negra
y al niño indio que carga la india
y al niño negro que carga la tierra.

Cuando se tiene un hijo, se tienen tantos niños
que la calle se llena
y la plaza y el puente
y el mercado y la iglesia
y es nuestro cualquier niño cuando cruza la calle
y el coche lo atropella
y cuando se asoma al balcón
y cuando se arrima a la alberca;
y cuando un niño grita, no sabemos
si lo nuestro es el grito o es el niño,
y si le sangran y se queja,
por el momento no sabríamos
si el ¡ay! es suyo o si la sangre es nuestra.

Cuando se tiene un hijo, es nuestro el niño
que acompaña a la ciega
y las Meninas y la misma enana
y el Príncipe de Francia y su Princesa
y el que tiene San Antonio en los brazos
y el que tiene la Coromoto en las piernas.
Cuando se tiene un hijo, toda risa nos cala,
todo llanto nos crispa, venga de donde venga.
Cuando se tiene un hijo, se tiene el mundo adentro
y el corazón afuera.

Y cuando se tienen dos hijos
se tienen todos los hijos de la tierra,
los millones de hijos con que las tierras lloran,
con que las madres ríen, con que los mundos sueñan,
los que Paul Fort quería con las manos unidas
para que el mundo fuera la canción de una rueda,
los que el Hombre de Estado, que tiene un lindo niño,
quiere con Dios adentro y las tripas afuera,
los que escaparon de Herodes para caer en Hiroshima
entreabiertos los ojos, como los niños de la guerra, porque basta para que salga toda la luz de un niño
una rendija china o una mirada japonesa.

Cuando se tienen dos hijos
se tiene todo el miedo del planeta,
todo el miedo a los hombres luminosos
que quieren asesinar la luz y arriar las velas
y ensangrentar las pelotas de goma
y zambullir en llanto ferrocarriles de cuerda.
Cuando se tienen dos hijos
se tiene la alegría y el ¡ay! del mundo en dos cabezas,
toda la angustia y toda la esperanza,
la luz y el llanto, a ver cuál es el que nos llega,
si el modo de llorar del universo
el modo de alumbrar de las estrellas.

Sindrome Wolf Hirschhorn

Juliana Nazaret en la incubadora

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retardo mental . Es un desorden cromosómico descrito por primera vez por Cooper y Hirschhorn en 1961, siendo en 1965 cuando este defecto llama la atención de los genetistas, profundizándose su estudio. Se han reportado más de 120 casos desde la primera descripción clínica. Tiene una incidencia estimada de 1 por 50 mil recién nacidos vivos, con una proporción 2:1 femenino-masculino respectivamente, obedeciendo en la mayoría de los casos (87%) a una delección “de novo”. Puede aparecer en cualquier estrato social. Afecta principalmente cara, cráneo, músculos y huesos; además de defectos cardíacos, respiratorios, urinarios y genitales. Considerada una aberración cromosómica causada por una monosomía, específicamente una delección que puede variar en magnitud, con pérdida parcial del material del brazo corto (p) del cromosoma 4 . En la mayoría de los casos (87%) ha sido por delección crítica terminal del locus 4p16.3 de novo, de preferencia de origen paterno . Se ha implicado como factor etiológico la edad paterna (> 50 años); sin embargo, existen estudios que descartan esta relación . Existe en este síndrome un espectro de signos clínicos caracterizado por alteraciones craneofaciales y de otros órganos, así como alteraciones del neurodesarrollo. Entre los hallazgos clínicos por orden de frecuencia se encuentran :

En más del 75% de los pacientes:
• Hallazgos cráneo-faciales típicos: Apariencia de “Yelmo de Guerrero Griego” de la nariz, en la cual el amplio puente nasal se continúa con la frente, microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas, filtrum corto, boca en carpa, micrognatia, y pabellones auriculares pobremente formados con apéndices preauriculares presentes; retardo del crecimiento intrauterino (RCIU) y post-natal.
• Retardo mental (RM)
• Hipotonía, masas musculares hipotróficas
• Convulsiones y/o anormalidades electroencefalográficas distintivas
• Dificultades para la alimentación (muchos requieren gastrostomía)

En 50-75% de los pacientes:

• Cambios cutáneos: Hemangiomas, piel seca y/o marmórea
• Anomalías esqueléticas: pie equinovaro, clinodactilia, escoliosis, cifosis, retraso de la edad ósea, cresta ilíaca pequeña, coxa valga, subluxación doble de primera falange, ausencia de núcleos de osificación, ausencia de osificación del hueso pubiano.

En su primera cuna al llegar a casa

• Asimetría craneofacial: craneostenosis con braquicefalia

• Dentadura anormal: retraso en la erupción, agenesia de incisivos/caninos, retardo en la dentición definitiva.

• Deficiencia de anticuerpos .

En 25-50% de los casos:

• Defectos auditivos: alteraciones en la conducción auditiva atribuible a otitis media a repetición.

• Defectos cardíacos: comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV), insuficiencia aórtica, persistencia del conducto arterioso, estenosis pulmonar.

• Defectos oculares o del nervio óptico
• Labio y/o paladar hendido

Luciendo mi traje de baño

• Defectos del tracto genitourinario: uropatía obstructiva, infecciones urinarias crónicas, reflujo vesicoureterall, hipospadia, agenesia renal, criptorquidia, hernia inguinal.

• Anomalías cerebrales estructurales
• Estereotipias: lavado / aleteo de manos, balanceo .
En menos del 25%: de los casos:
• Defectos hepáticos o de vesícula biliar
• Defectos intestinales, diafragmáticos, esofágicos, pulmonares, aórticos.

Alteraciones neurológicas: Es frecuente que aparezcan convulsiones alrededor de los 9 a 10 meses de edad. Éstas pueden ser clónicas unilaterales, focales con o sin generalización secundaria o tónico-clónicas generalizadas al inicio. Pueden debutar con status y comportarse como convulsiones de difícil manejo a pesar de tratamiento adecuado . Las ausencias atípicas acompañadas de componente mioclónico leve también pueden ser observadas. Usualmente las convulsiones mejoran con drogas antiepilépticas y desaparecen a los 9-12 años de edad. El estudio electroencefalográfico muestra anormalidades claras, éstas incluyen patrón mal definido, amplitudes extensas, puntas agudas, polipuntas, ondas complejas de 2 a 3,5 Hz usualmente difusas. En la neuroimagen se puede encontrar hasta en un tercio de los pacientes, adelgazamiento del cuerpo calloso, disminución del volumen de la sustancia blanca, marcada hipoplasia/agenesia de los lóbulos posteriores de ambos hemisferios cerebelosos, circunvoluciones hipoplásicas, arrinencefalia, entre otras . Respecto al desarrollo, la hipotonía e hipotrofia muscular particularmente de miembros inferiores se puede observar en la mayoría de los pacientes, la marcha independiente es tardía, en alguno casos con base de sustentación amplia y pobre control del equilibrio y de los movimientos coordinados de miembros superiores. Existe retraso profundo del desarrollo y retardo mental, con escaso lenguaje, el cual en la mayoría de los casos se limita a sonidos guturales y ocasionalmente modulación. La comunicación con aparente intención puede estar presente pero es limitada. Pueden alimentarse, ayudar a vestirse, pero no tienen habilidad gráfica, lo cual limita la escritura. Estereotipias como sostener las manos frente a la cara, lavado de manos, sacudidas de manos, agitación de cabeza también son frecuentes. El pronóstico usualmente es grave, alrededor de un tercio de los pacientes muere antes de los 2 años de edad por las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas. Se han descrito pocos casos con supervivencia superior a los 16 años. El diagnóstico se realiza a través de estudios citogenéticos convencionales: cariotipo, estudio citogenético de alta resolución (especial para detectar pequeñas delecciones de la banda del 4p16-3), hibridación fluorescente in situ (FISH), así como análisis comparativo de hibridación genética.